Wilt u ons steunen?

U kunt veilig doneren via Paypal

ELKE DAG MEER KENNIS

Al sinds de jaren '80 vindt wetenschappelijk onderzoek naar het Angelman syndroom plaats. Deze onderzoeken werden veelal in de Verenigde Staten uitgevoerd. Door het beschikbaar komen van steeds meer geld, is het onderzoek naar (behandeling van) het Angelman syndroom de laatste 20 jaar sterk toegenomen, vanuit de hele wereld.

 

Enkele belangrijke mijlpalen

1987 - De oorzaak van Angelman syndroom wordt vastgesteld: er is iets aan de hand met chromosoom 15.
1997 - Researchers in de VS ontdekken dat een mutatie in het UBE3A gen leidt tot het Angelman syndroom.
2007 - In het Erasmus MC Rotterdam wordt ontdekt dat het syndroom 'omkeerbaar' is en de gevolgen (phenotypen) hersteld zouden kunnen worden.
2011 - In een lab in de VS wordt het paternale (en geheel intact zijnde) UBE3A gen geactiveerd, als een soort backup.
2012 - In een ander lab in de VS wordt op een andere wijze het paternale UBE3A gen geactiveerd, in samenwerking met een pharmaceutisch bedrijf.
2015 - Er worden door enkele andere pharmaceutische bedrijven verdere testen aangekondigd, met verschillende methoden om het UBE3A gen te herstellen.
2016 - Er werken momenteel 6 pharmaceutische bedrijven aan een mogelijk medicijn, en wereldwijd voeren tientallen labs onderzoek uit naar AS.

 

De vASN is nauw betrokken bij het wetenschappelijk onderzoek naar het Angelman syndroom. Op onze website zullen we dan ook de komende periode enkele wetenschappelijke artikelen gaan plaatsen om u op de hoogte te brengen en te houden omtrent wetenschappelijk onderzoek naar het Angelman syndroom.

 

Actueel

December 2016

Onlangs werd door FAST USA het wetenschappelijke AS congres gehouden in Chicago. De presentaties zijn terug te zien op het FAST YouTube kanaal.

 

Oktober 2016

De Angelman Syndrome Alliance (ASA), waar de vASN deel van uit maakt, presenteert u een interim rapport over de twee in 2014 gefinancierde onderzoeken van dr. Distel en dr. Van Woerden. U vindt het rapport hier.