Al sinds de jaren '80 vindt wetenschappelijk onderzoek naar het Angelman syndroom plaats. Deze onderzoeken werden veelal in de Verenigde Staten uitgevoerd. Door het beschikbaar komen van steeds meer geld, is het onderzoek naar (behandeling van) het Angelman syndroom de laatste 20 jaar sterk toegenomen, vanuit de hele wereld.

 

Enkele belangrijke mijlpalen

1987 - De oorzaak van Angelman syndroom wordt vastgesteld: er is iets aan de hand met chromosoom 15.
1997 - Researchers in de VS ontdekken dat een mutatie of een deletie van het UBE3A gen leidt tot het Angelman syndroom.
2007 - In het Erasmus MC Rotterdam wordt ontdekt in muizen dat het syndroom 'omkeerbaar' is en de gevolgen (phenotypen) hersteld zouden kunnen worden.
2011 - In een lab in de VS wordt het paternale (en geheel intact zijnde) UBE3A gen geactiveerd in muizen, als een soort backup, met baanbrekende resultaten tot gevolg.
2012 - In een ander lab in de VS wordt op een andere wijze het paternale UBE3A gen geactiveerd in muizen, in samenwerking met een farmaceutisch bedrijf.
2014 - Een trial met Minocycline, uitgevoerd in de VS op een kleine groep patiënten, levert helaas geen positieve resultaten op.
2015 - Er worden door enkele andere farmaceutische bedrijven verdere testen aangekondigd, met verschillende methoden om het UBE3A gen te herstellen dan wel te activeren.
2016 - Er werken momenteel 6 farmaceutische bedrijven aan een mogelijk medicijn, en wereldwijd voeren tientallen labs onderzoek uit naar AS.
2017 - Ovid Therapeutics Inc. start een clinical trial op in samenwerking met FAST en ASF (USA).
2018 - Ovid Therapeutics Inc. meldt positieve (en definitieve) resultaten van de STARS trial (OV101).
2019 - Ovid Therapeutics Inc. start met de NEPTUNE trial als voortzetting van de eerdere STARS trial. Ook buiten de VS zullen trial-centra worden opgezet.
2019 - GeneTx, opgezet door FAST, gaat een samenwerking aan met Ultragenyx om de Anti-sense Oligonucleotide (ASO)-trials beschikbaar te maken. Ook Roche kondigt een ASO-trial aan.
2020 - GeneTx kondigt de GTX-102 trial aan in Chicago (VS) na IRB goedkeuring. De eerste injectie met GTX-102 is vlak daarna toegediend aan een AS patiënt in de VS.
2020 - Ovid Therapeutics meldt dat de resultaten van de NEPTUNE trial teleurstellend zijn en dat de trial zal worden stopgezet.
2020 - Roche start haar Tangelo Fase 1 ASO-trial, wereldwijd. In 2021 zal er ook in Nederland mee worden gestart.
2021 - IONIS kondigt haar ASO-trial aan voor de tweede helft van 2021. Update: deze trial zal begin 2022 starten in de VS en daarna worden uitgebreid naar Europa.
2022 - GeneTx/Ultragenyx breidt de ASO-trial uit naar Canada en het VK door positieve (voorlopige) resultaten in de VS ondanks een korte onderbreking.
2023 - De Tangelo trial van Roche stopt per februari 2024 vanwege resultaten die niet voldoen aan de gestelde eisen door Roche. Eind 2023 zal het EAS met nadere informatie komen, welke wij zullen publiceren op de site.

 

De vASN is nauw betrokken bij het wetenschappelijk onderzoek naar het Angelman syndroom. Op onze website zullen we dan ook de komende periode enkele wetenschappelijke artikelen gaan plaatsen om u op de hoogte te brengen en te houden omtrent wetenschappelijk onderzoek naar het Angelman syndroom.

 

Actueel
Oktober 2023

In augustus 2023 kwam het nieuws naar buiten dat Roche stopt met haar Tangelo trial. Deze trial liep sinds 2021 in het EAS en leek succesvol. Echter liet Roche weten dat de resultaten niet voldeden aan de gestelde eisen en heeft zij besloten de trial te stoppen. Dit is uiteraard zeer teleurstellend. Maar gelukkig lopen er nog 2 trials door: IONIS en GeneTx/Ultragenyx. Zodra er meer nieuws bekend is, laten we dat via de site weten. Op 4 november vindt de Informatiedag van de vASN plaats. Ook daar zal vanuit het EAS een korte update volgen.

 

Januari 2022

De ASO-trial (met de naam HALOS) van IONIS Pharmaceuticals gaat nu echt van start. Als eerste in de VS en in de loop van 2022 ook in Europa, waaronder Nederland. Dit zou betekenen dat er na de Tangelo-trial van Roche en tweede ASO-trial in het Erasmus MC zal worden gehouden. Een geweldige ontwikkeling en zeer hoopvol. Meer informatie is te vinden op: Ionis Pharmaceuticals: Angelman Syndrome Program Update - YouTube.

 

Juni 2021

Ultragenyx/GeneTx heeft aangekondigd om in Engeland te gaan starten met een Fase 1/2 trial in het laatste kwartaal van dit jaar. In de VS loopt deze trial al sinds begin 2020.

Het Erasmus MC heeft ondertussen enkele deelnemers aan de Tangelo trial voorzien van (meerdere) injecties en volgt uiteraard de ontwikkelingen op de voet. De patiënten worden elke 2 weken nauwkeurig aan testen onderworpen. We hopen hier meer over te horen te krijgen op een informatiedag.

 

Maart 2021

IONIS Pharmaceuticals uit de VS heeft haar AS-trial (ASO) aangekondigd voor de tweede helft van 2021.

 

Januari 2021

Het Erasmus MC in Rotterdam heeft haar eerste deelnemer aan de Tangelo trial ontvangen en voorzien van het (mogelijke) medicijn. Eind 2022 worden de resultaten van deze trial verwacht. Meer informatie op de ENCORE site.

 

December 2020

Tijdens het FAST Scientific Summit event heeft Ovid Therapeutics haar resultaten gepresenteerd over de OV101 trials die wereldwijd zijn uitgevoerd. Helaas zijn deze resultaten niet positief (genoeg) om van een succes te kunnen spreken. Ovid blijft onverminderd haar kennis en kunde inzetten om op zoek te gaan naar een beter middel. Gelukkig waren er ook vele positieve berichten te zien op het FAST YouTube kanaal.

 

Augustus 2020

Roche heeft haar Fase 1 trial, met de naam Tangelo, opgestart in de VS. Later dit jaar worden ook Barcelona en Rome aan de site-locaties toegevoegd, en in 2021 gaat het Erasmus MC te Rotterdam wellicht ook starten.

 

April 2020

GeneTx/Ultragenyx zijn de GTX-102 trial, met de naam KIK-AS, in een Fase 1-opzet gestart in de VS. In januari 2022 worden de resultaten verwacht.

 

Maart 2020

UNC Chapel-Hill (VS) heeft een samenwerking aangekondigd met AskBio in de ontwikkeling van AAV-gentherapie voor het Angelman syndroom. Meer info hier.

De eerste injectie met het middel GTX-102 is toegediend aan een AS patient in de VS. Resultaten worden in Q1 2021 verwacht. Meer info hier.

 

Februari 2020

GeneTx, een mede door FAST opgerichte farmaceut, heeft aangekondigd binnenkort te starten met een trial van GTX-102 in Chicago, VS.

Het EAS heeft een research update uitgebracht.

 

Januari 2020

Begin december 2019 werd het jaarlijkse wetenschappelijke AS congres gehouden in Chicago, georganiseerd oor FAST. De presentaties zijn terug te zien op het FAST YouTube kanaal. Op dit congres werden 4 trials aangekondigd!

  

Oktober 2018

Op 25-10-2018 heeft Ovid Therapeutics de definitieve resultaten uitgebracht naar aanleiding van de STARS trial (OV101). Een volgende fase (Phase 3) zal worden gestart, wat inhoudt dat de groep met 4-12 jarigen zal worden uitgebreid.

 

Augustus 2018

Ovid Therapeutics heeft een persbericht uitgebracht naar aanleiding van de resultaten van de STARS trial (OV101). U leest deze op de site van Ovid.

 

Januari 2018

Begin december 2017 werd het jaarlijkse wetenschappelijke AS congres gehouden in Chicago, georganiseerd oor FAST. De presentaties zijn terug te zien op het FAST YouTube kanaal.

 

November 2017

Agilis Biotherapeutics, een pharmaceutisch bedrijf in de Verenigde Staten, heeft onlangs aangekondigd zich voor te bereiden op clinical trials in 2019. Volgend jaar zal er op basis van een geselecteerde AAV (virusvariant) een aantal testen worden uitgevoerd.

 

April 2017

Begin 2017 is Ovid Therapeutics Inc. in samenwerking met FAST en ASF (USA) een trial gestart waar OV101 wordt getest op een populatie van 75 (volwassen) personen met Angelman syndroom. Op www.angelmanstudy.com staat de meest recente informatie over deze trial. Deze maand is er ook een kleinere trial opgestart om de dosering van OV101 te bepalen voor de groep 13-17 jarigen.

 

December 2016

Onlangs werd door FAST USA het wetenschappelijke AS congres gehouden in Chicago. De presentaties zijn terug te zien op het FAST YouTube kanaal.

 

Oktober 2016

De Angelman Syndrome Alliance (ASA), waar de vASN deel van uit maakt, presenteert u een interim rapport over de twee in 2014 gefinancierde onderzoeken van dr. Distel en dr. Van Woerden. U vindt het rapport hier.