Uiterlijk herkenbare verschijnselen

Patiënten met het Angelman syndroom lijken op elkaar. De uiterlijke verschijnselen, het opvallende gedrag en de manier van lopen, kunnen iemand die vaker een kind met Angelman syndroom heeft gezien, op het spoor van de diagnose brengen. Vlak na de geboorte is aan het uiterlijk overigens niets bijzonders op te merken en dat geldt ook voor de zwangerschap. Pas in de loop van het eerste jaar ontstaan er lichte aanwijzingen en is de ontwikkeling wat vertraagd. Maar dit alles is zo weinig opvallend, dat de diagnose pas op z'n vroegst in het tweede of derde jaar wordt gesteld als onderzoek wordt gedaan omdat de ontwikkeling achterblijft. Als er epilepsie op gaat treden kan op basis van specifieke afwijkingen op het EEG ook aan Angelman syndroom worden gedacht. De groei van het hoofd blijft achter bij dat van de rest van het lichaam. Daarbij is de achterkant van het hoofd vaak opvallend plat. De ogen liggen wat diep in de oogkas. De ogen zijn meestal blauw en het haar blond. De mond is vrij groot, met een dunne bovenlip en vaak een forse, volle onderlip, die wat naar onder gedrukt wordt door een wat uitstekende tong. Kwijlen komt vaak voor. De onderkaak is breed en de kin steekt wat naar voren. De meeste verschijnselen worden pas na het derde jaar duidelijk zichtbaar.

Gedrag

Angelman patiënten staan erom bekend dat ze vaak lachen. Reeds tijdens de eerste maanden kan duidelijk worden dat de baby vaker lacht, maar in het begin lijkt dit nog normaal en een reactie te zijn op iemand die zich over hem of haar heenbuigt. Vanaf de leeftijd van 3 jaar gaat het lachen opvallen. Later kan dit toenemen tot echte lach-aanvallen (vanaf 3e jaar). Later kunnen er perioden met lachen optreden die spontaan ontstaan.

Spraakontwikkeling

De taalontwikkeling komt niet of nauwelijks op gang. In vergelijking tot andere baby's is er minder sprake van brabbelen. Het kan een jaar of langer duren tot het eerste herkenbare woordje wordt gesproken. Vanaf het tweede jaar wordt duidelijk dat er geen spraakontwikkeling op gang komt. Meestal blijft de woordenschat lager dan vier tot zes woorden. En een op de drie leert geen enkel betekenisvol woord te spreken. Wel kan het kind vanaf het derde jaar proberen om met gebaren iets aan te geven. Waarschijnlijk begrijpt een kind met Angelman syndroom meer van wat je zegt, dan je op grond van hun reacties en taalvermogen zou denken. Dat houdt tegelijk in dat ze zich moeilijk kunnen uiten. Iemand die zich niet goed kan uiten en niet goed begrijpt wat iemand anders bedoelt, kan gefrustreerd raken. Dit kan eventueel aanwezig probleemgedrag versterken. Het is belangrijk om op jonge leeftijd te beginnen met het inschakelen van logopedie, om de achterstand in het spreken van taal te compenseren door zich te richten op het ontwikkelen van alternatieve manieren voor een kind met Angelman syndroom om zich te uiten (oefenen in zogeheten totale of alternatieve communicatie). Dit kan bijvoorbeeld door middel van het aanwijzen van plaatjes (picto's). Er bestaat ook een uitgebreidere training, het Picture Exchange Communication System, kortweg PECS genaamd. Dit is gebaseerd op de principes van de toegepaste gedragsanalyse. De methodiek begint met communicatie om iets te verkrijgen. Zo leert een kind om snel, functioneel en op eigen initiatief te communiceren aan de hand van een communicatieboek. Een kind dat geen taal ontwikkelt kan ten onrechte als autistisch worden gezien. Dit is bij een kind met Angelman syndroom niet terecht. Zij zijn geïnteresseerd in hun omgeving en kunnen normale sociale contacten ontwikkelen.

Ontwikkeling

De verstandelijke ontwikkeling blijft in het algemeen sterk achter. Meestal is er sprake van een ernstige verstandelijke beperking. Hoewel het begrip voor gesproken taal door anderen zich redelijk kan ontwikkelen, is er nauwelijks sprake van aktief gesproken taal. Daardoor wordt het niveau van ontwikkeling op basis van intelligentietesten vaak wat lager ingeschat dan in werkelijkheid aanwezig is. De gebruikelijke testen zijn namelijk niet goed toepasbaar bij kinderen zonder taalontwikkeling. Ook als gevolg van onvoldoende concentratie en slechte spierbeheersing komt de score van de testen lager uit. Het gevolg hiervan is dat het niveau van functioneren vaak toch wat wordt onderschat. De levensverwachting voor een kind met Angelman syndroom is vrij normaal. Puberteit en menstruatie beginnen in het algemeen op een normale leeftijd. De inwendige en uitwendige geslachtsorganen ontwikkelen zich doorgaans ook normaal en waarschijnlijk is de vruchtbaarheid daardoor ook normaal aanwezig.

Slaapproblemen

Veel patiënten met Angelman syndroom hebben moeite met slapen. Vaak duurt het meer dan een uur voordat ze in slaap vallen. En 's nachts worden ze vaak meerdere malen wakker om vervolgens met hun lawaai de andere gezinsleden uit de slaap te houden. Uit onderzoek is gebleken dat de melatoninevorming in de hersenen bij de meeste kinderen met AS en slaapproblemen te laat op gang komt en soms ook in hoeveelheid achterblijft bij kinderen met een goede slaap. Behandeling met melatonine is na aanvankelijk succes vaak teleurstellend, doordat het effect na een of twee maanden afneemt. In dat geval moet voor een sterk verlaagde dosering worden gekozen.

Trage motorische ontwikkeling

De motorische ontwikkeling is duidelijk vertraagd. Los zitten kan in de regel niet vanaf twaalf maanden. Omdat de spieren van de romp wat slap zijn (hypotonie), moeten ze zich vaak met de handen ondersteunen als ze gaan zitten. Het kruipen begint doorgaans pas vanaf 20 maanden. Dat doen ze vaak met gestrekte knieën. Los lopen gebeurt pas vanaf twee tot soms pas na vijf jaar. Ze lopen houterig (ataxie), met stijve benen, die ze niet naast elkaar maar wat uit elkaar bewegen (breedbasisch lopen). Ook lopen ze vaak wat naar voren hellend met de armen vooruitgestoken. De spieren van de ledematen zijn vaak wat stijf of verkrampt (hypertonie). Met de jaren kunnen er daardoor vergroeiingen ontstaan (flexie contracturen).

Officiële kenmerkenlijst

Voor het stellen van de vermoedelijke diagnose Angelman syndroom moet een minimaal aantal kenmerken aanwezig zijn. Daarvoor is een lijst van kenmerken gemaakt die internationaal wordt gebruikt. 

bron: W. Braam AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)