Op zaterdag 29 oktober vond in Hotel Mitland te Utrecht de eerste vASN Informatiedag plaats. Met een opkomst van ruim 80 leden, sprekers, geïnteresseerden en het driekoppige bestuur werd het een zeer geslaagde dag waarbij allerlei actuele informatie aangaande het Angelman syndroom de revue passeerde.

Met een prachtig zonnetje op de achtergrond en een kop koffie of thee in de hand werd iedereen van harte welkom geheten door de voorzitter van de vASN, Rob Heethaar. Hij schetste in het kort de belangrijkste ontwikkelingen, lopende projecten en plannen van de vereniging na het recente uittreden van de Prader Willi leden. Daarna gaven de volgende sprekers telkens een korte update gaven vanuit hun eigen vakgebied. Zo wist prof. Ype Elgersma van het Erasmus MC de aanwezigen te vertellen welke strategieën er momenteel worden gevolgd om een medicijn te ontwikkelen dat tot doel heeft het leven van AS patiënten, en hun families, te verbeteren. Er zit grote vooruitgang in, en de zaal reageerde er enorm enthousiast op. Daarna was het de beurt aan dr. Karen Bindels-de Heus, die ons een update gaf vanuit het AS Expertise Centrum. Afgelopen week werd de 100e patiënt onder de achttien jaar aangemeld, een belangrijke mijlpaal voor het grootste Expertise Centrum op het gebied van AS in de wereld! Naast deze update, werd ook ingegaan op het slaaponderzoek. Op deze pagina leest u daar meer over. Vervolgens nam Elles van der Louw het stokje over en werd iedereen bijgepraat over het ketogeen dieet, dat een succesvolle introductie kende en tot gevolg heeft dat bij veel AS patiënten de epilepsie beter onder controle komt. De laatste spreker van het eerste deel was Marlies Valstar. Zij kon de aanwezigen vertellen dat de 18+ poli langzaamaan begint te groeien in omvang en dat er op korte termijn gesprekken zullen worden gevoerd met de klankbordgroep ten einde meer te kunnen betekenen voor deze groep 18+ patiënten.

Na een zeer uitgebreide en smaakvolle lunch was het Susanne Post van de gemeente Bloemendaal die ons op de hoogte bracht van de laatste stand van zaken omtrent de WMO, WIZ en andere regelingen. Uiteraard blijkt de uitvoering per gemeente verschillend, maar de stappen en aandachtspunten zijn gelijk. Een waardevolle sessie voor een ieder die te maken krijgt met voorzieningen, aanpassingen en andere zaken die o.a. onder de WMO vallen. Maartje Radstaake nam de aanwezigen vervolgens mee in het onderzoeksgebied dat vanuit het AS Expertise Centrum is opgesteld. De bezoeken die ouders met hun kinderen afleggen zijn van zeer grote waarde, dus bent u nog niet op intake geweest, dan willen wij u graag aanmoedigen een afspraak in het EAS te maken. Ook gaf ze de moeizame zoektocht aan naar een optimale test voor kinderen met AS. Dit is nog niet zo eenvoudig, omdat zorgverzekeringsmaatschappijen nog vasthouden aan de geijkte voor andere groepen opgestelde testen. Cindy Navis van het EAS was de laatste spreker en gaf een update over het belang van AAC, communicatie en PODD. Ook deze sessie werd zeer goed ontvangen.

Aan het einde van de middag sloot Rob Heethaar de dag af met het onderwerp Op weg naar een hoopvolle toekomst, en werden de sprekers en bezoekers bedankt voor hun aanwezigheid. De vASN heeft veel input ontvangen en gaat daarmee aan de slag. Ons (vernieuwde) motto: An Angelman mind is a terrible thing to waste.

We zien u heel graag terug op een volgend vASN evenement. Meer foto's vindt u op de Exclusieve content pagina.